Boala von Recklinghausen – ce se știe despre această afecțiune ereditară des întâlnită

Neurofibromatoza, numită și boala von Recklinghausen, este o afecțiune ereditară care corespunde unei mutații a genei NF1 cu rol reglator în proliferarea celulară, “responsabilă în special de prevenirea formării tumorilor în organism”, potrivit explicațiilor geneticianului Solveig Heide de la Spitalul Pitie-Salpetriere, din Paris, și cercetător la Institutul pentru creier și măduva spinării.

Cum se transmite boala von Recklinghausen

În aproximativ jumătate din cazuri, există transmisie familială, mai pe scurt, boala se transmite de la părinte la copil, cu un risc de transmitere de aproximativ 50% dacă unul dintre cei doi părinți are neurofibromatoză și de 75% dacă ambii părinți sunt afectați de această patologie.

În cealaltă jumătate a cazurilor, clarifică dr. Heide, mutația genetică apare spontan, fără antecedente familiale de neurofibromatoză. „Boala este prezentă încă de la naștere, dar nu a fost transmisă de la niciun părinte”.

Știri din lume

10 locuri din Maramureș pe care trebuie să le vizitezi. Localnicii își respectă, cu sfințenie,...

Știri din lume

ȘOC! Dana Budeanu, aproape GOALĂ! Fusta e prea scurtă, s-a văzut TOT!

Simptomele neurofibromatozei ca afecțiune ereditară

Neurofibromatoza se manifestă în principal prin simptome ale pielii. Astfel se pot observa pete de culoare maro deschis, culoarea cafelei cu lapte, de aproximativ 1-2 centimetri în diametru care se pot răspândi pe tot corpul, dar și lentigo/lentigine (pete lenticulare, rotunjite) ce amintesc de pistrui și care apar mai degrabă în zone de pliuri – coate, încheieturi, inghinale, gât .

Se caracterizează și prin neurofibroame, adică tumori benigne ce se dezvoltă din teaca de mielină a nervilor: “la examenul clinic, uneori se pot palpa bile direct sub piele”, adaugă dr. Heide. Petele „cafea cu lapte” apar cel mai adesea în primii doi ani de viață, iar neurofibroamele, ele însele, apar de la pubertate.

Posibile complicații ale bolii von Recklinghausen

Pentru a detecta posibile complicații, boala von Recklighausen necesită supraveghere medicală, conform geneticianului în discuție. Una dintre posibilele complicații este formarea tumorilor. La copii există un risc crescut de a dezvolta un gliom optic, adică o tumoare cerebrală benignă care se dezvoltă în detrimentul nervului optic. Poate deveni mai mare și poate avea consecințe asupra vederii.

Alte complicații ar fi apariția neurofibroamelor care pot fi dureroase, complicații ortopedice (scolioza, de exemplu). Iată motivul pentru care se efectuează examinări medicale regulate, încă din primele luni ale copilului.

Ce trebuie să știm despre diagnosticul și tratamentul neurofibromatozei

Diagnosticul neurofibromatozei se bazează în primul rând pe examenul clinic. Astfel, medicul caută petele “cafea cu lapte”, lentigine și/sau neurofibroame caracteristice patologiei, iar un oftalmolog va putea detecta noduli Lisch, adică mici „pete” pe iris în legătură cu boala.

Istoricul familial de neurofibromatoză este, de asemenea, un pas crucial în familie. Unui copil născut de un părinte cu neurofibromatoză i se va oferi întotdeauna un examen clinic atent sau chiar un test genetic, mai spune dr. Heide. Diagnosticul va fi confirmat de o analiză a genei NF1.

Din nefericire, neurofibromatoza este o boală incurabilă astăzi. Cu toate acestea, pacienții au parte de o monitorizare medicală specială, cu examinări clinice și uneori efectuarea de RMN-uri din primii ani de viață a copilului, pentru a ține sub control complicațiile.

“Atunci când un neurofibrom este foarte inestetic și/sau prea prost plasat (lângă măduva spinării, de exemplu), tratamentul chirurgical poate fi oferit pacientului”, susține dr. Heide.

Cu toate acestea, geneticianul cercetător Solveig Heide ne dă vești bune, în sensul că acele pete de culoarea cafelei cu lapte, cât și petele lentigine, plus alte simptome ce privesc pielea nu sunt dăunătoare.