Isla Kilpatrick-Screaton, singurul pacient din lume care suferă de sindromul „Benjamin Button”. Cum arată fetița la 2 ani. Cazul straniu i-a uimit pe oamenii de știință

S-a născut bătrână! Isla Kilpatrick-Screaton are trei anișori și este singura persoană din lume care suferă de o maladie ce i-a lăsat până și pe medici fără cuvinte. Cum arată fetița cu sindromul „Benjamin Button”?

Fetița care i-a uimit pe oamenii de știință. Isla Kilpatrick-Screaton, singurul pacient din lume care suferă de sindromul „Benjamin Button”

 Are trei ani, greutatea unui copil de un anișor și arată ca o bătrânică. Isla Kilpatrick-Screaton, o copilă din Leicester, Marea Britanie, este singura din lume care s-a născut cu sindromul „Benjamin Button”. Boala este o formă rară de displazie acro-mandibulară. Potrivit New York Post, cazul staniu i-a uimit până și pe oamenii de știință. La fel ca personajul jucat de Brad Pitt în filmul „The Curious Case of Benjamin Button”, boala i-a provocat fetiței o îmbătrânire prematură a organismului. Greutatea ei este abia la jumătate din cât este media normală la vârsta ei. Mandibula și claviculele îi sunt subdezvoltate. Are pielea uscată și ridată, țesuturile adipoase topite și oasele din vârful degetelor tocite.

Mama fetiței, Stacey, în vârstă de 33 de ani, a renunțat la slujba ei pentru a putea fi alături de fiica sa. „Isla este singura din lume care suferă de această variaţie genetică specifică ce a provocat mutaţia”, a spus femeia.

Știri din lume

Te CRUCEȘTI! Vedetele din România care au fost ÎNȘELATE de parteneri!

Știri din lume

Dovada că Charlie Chaplin a fost ROMÂN! Cum a devenit prieten cu Ana Aslan

„Am fost la un pas să o pierdem”. A durat mai bine de șase luni până când medicii au reușit să își dea seama care era, de fapt, boala de care suferea Isla

Isla Kilpatrick-Screaton a venit pe lume în februarie 2017. La naștere,  cântărea puțin peste două kilograme. Pentru că nu putea respira normal, bebelușa abia născută a fost la un pas să moară sufocată în spital. Medicii i-au indus coma și și-a petrecut prima lună din viață într-un incubator. La nici șase săptămâni după ce au dus-o acasă, tinerii părinți ajungeau cu ea la Urgență. Probleme ei respiratorii se agravaseră atât de tare încât nu mai putea fi hrănită. După ce au stabilizat-o pe Isla, medicii au recomandat ca fetița să fie văzută de experți în maladii rare.

Șase luni mai târziu, aveau diagnosticul final: o formă extrem de rară de displazie acro-mandibulară. Mai mult, se pare că Isla era primul caz din lume care suferă de această mutație specifică. În istoria medicală mai există doar alte șapte cazuri cunoscute ale acestui sindrom. Cu toate că diagnosticul în sine nu pune problema unei morți premature, medicii nu pot ști cu exactitate care va fi evoluția bolii și ce alte complicații vor apărea pe măsura ce trec anii.

Isla nu poate vorbi și este hrănită printr-un tub

Viața fetiței este departe de a fi normală. Din cauza bolii, Isla suferă de tulburări cardiace și respiratorii. Ea este hrănită cu ajutorul unui tub ce în intră direct în stomac. Un alt tub o ajută să respire. Copila nu poate vorbi, comunicând doar prin limbajul semnelor. Pentru ea, „acasă” înseamnă și cabinetele medicilor care o supraveghează. În fiecare săptămână, mama o duce chiar și la șase controale.

Cea mai mare dorință a părinților ei este ca, spunându-i povestea, să elimine o parte din stigmatizarea ce vine odată cu acest diagnostic și, poate, să ajute la diagnosticarea mai rapidă a maladiei.